疑难型克罗思病患者,他被确诊克罗思病12年,症状反复,与3月3号在英国诱发疾病,出现了缓气打嗝等情况,而因为疾病不严重,而未引起足够重视,到了中国后睡后病情加重……」
「出现了反复感染、高热、全血细胞减少、多处淋巴结肿大、瞬大、凝血功能异常、肝功能异常的情况。
「而随后,我们科室内,有好几名患者和米切尔的情况类似,都存在今年3月3日症状出现暖气打嗝等情况,腹痛加重,甚至有海外旅居史……
「于是!」
「我让这些患者,做了一个基因检测。」「很显然,我在这里,得到了一个准确的信息。「
「这几名患者同时存在,先天免疫缺陷,而且是因为单基因突变。
「他们的x染色体上有x连锁凋亡抑制蛋白(xiap)基因突变,这一致病的基因突变,正是疾病的「非魅祸首」,xiap基因突变通过肠适免疫细胞先天免疫功能缺陷诱发炎症性肠病。
「所以,xiap相关成人单基因突变型克罗恩病临床意义重大,对于我们开展克罗思病,有着显著的意义。
此话一出,顿时现场安静了下来。所有人都瞪大眼睛看着陈楠,眼神里满足不可思议。
「这…………
「我靠,这么快就有了进展?!」「这……这也太神速了吧?」
赵建勇和薛忠青等人此时都感觉跟做梦一样。
堆控孙进孝!
此时此刻的他竟然站在原地,浑身崩抖!陈楠默不作声,眼神里带着笑意看着孙进孝。
片刻之后,他缓缓说道
「孙主任,您还需要我继续说下去吗?」孙进孝激动的摇头:「不需要了!」「够了!」「够了!」
「陈主任,感谢您让我加入您的课题组。」
徐茂轩此时也愣住了。
他根本没有想到,被众人误解,甚至此时此刻,被不知道多少人看笑话的陈楠,竟然发现了这么重要的线索。
现在看来……谁才是真正的大傻子啊?一时间,所有人都沉默了。徐茂轩忍不住问了句:「陈主任……这您是怎么发现这些共同点的?
孙进孝也是连忙看着陈楠,同样也有这个疑惑。
「对,陈主任,我其实也遇到了一些发病时间接近,而症状类似的患者。
可是,您是怎么想到这个基因问题的?
陈楠笑了笑:「这就是中医!」「中医对于疾病的认识,除了先天禀赋之外,讲究内因和外因。
「我在注意到患者发病节气之后,也观察了其他几名患者。
「不约而同,我都发现了一个很巧合的现象,就是脉诊!
「脉诊之中,脉沉细无力,但是却有浮大,这很有意思。
「这种浮脉,属于表证,而患者却看似没有感染外邪。」
「于是,我按照中医园运动以及五运六气思维研究了一下。
「三月三日那一天,并非偶然,那一天的气候偏于最金且易伤肝气。」
「克罗思病,按理说为血症、可是……却偏偏出现了嗳气打嗝频作的情况。「当这些线索联系在一起之后。」「其实,答案就不远了。」
「无非就是患者先天禀赋不足,加上克罗恩病导致了气血虚弱,当下五适六气所充,容品诱发疾病。
「而克罗恩病最重要的诱因,是感染、免疫,而放到因素上则是,遗传因素、环境因素、地理因素。
「这不就是我中医所说的五运六气学说和先天禀赋学说吗?「
「所以,我当时就考虑,是否存在基因缺范,这个所谓的基因缺陷,就是先天禀赋不足。「国
「果然,被我找到了!」「患者的确存在基因缺陷。」「这是个好消息。」此时此刻、现场全都使用了。赵建勇站在原地,疯狂的对陈楠的话开始记录起来。
同样是对患者进行了诊疗,甚至自己做的更多,为什么自己没有想到这些基因缺陷的问题呢?
这就是差距!
薛忠青更是无奈摇头。
而孙进孝和徐茂轩对视一眼,从彼此的眼神里看到了一丝丝的惊诧。
这一番理论,真的出乎了他们的意料。甚至有些不明觉厉的感觉。孙进孝没有想到中医还能这么使用?但是!
他却想到了更多的东西。
早期治疗的意义就在提前对克罗思病患者进行基因检测,对于其存在xiap相关成人单基因突变型的患者,进行及时干预和治疗?」
「从而……达早期治疗的目的吗?!」陈楠满意的点了点头:「没错!」「孙主任,这就是您接下来的工作了。」「我这两天,会对现有的患者进行治疗,从而寻求找到一种有效的预防治疗方案。
「不过,既然是研究中心,你要进行临床对照实验,对早期治疗、生物制剂治疗、对症治疗、晚期治疗……等进行分组研究。
「看看临床具体效果如何,希望为
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